本报告汇总了阿尔茨海默病及痴呆相关领域现有的最新数据， 分析了我国阿尔茨海默病的流行病学、疾病负担、诊断治疗、风险因素、康复护理和疾病筛查等各方面的现状、问题以及趋势，针对目前中国民众和政策制定者最关心的问题，例如：阿尔茨海默病基本数据是怎样的?为什么知晓率相对提高，但是患者就诊愿望相对不高?如何采用有效的措施来应对，等等，提出了目前阿尔茨海默病的防控策略。特别强调了要大力开发经过验证的早期筛查和诊断工具，提供更有效治疗的创新药物，以及鼓励和建立全国性属地化社会互助支持网络。本报告期望能对医学专业人士、患者、家属和照护者、政府政策制定人员、养老机构等有所帮助，能为阿尔茨海默病的防治工作提供支撑，为相关卫生政策的制定提供依据和建议，有助于提高公众对阿尔茨海默病的认识，以期缓解我国阿尔茨海默病疾病的整体负担，推动我国健康老龄化的实现。

为应对老年痴呆患者数量的不断增长给家庭和社会带来沉重的经济以及照护负担，为相关专业人员提供针对性的规范和指导性文件，我们在参考国内外相关临床指南、系统综述及原创研究的基础上，结合国内相关领域临床及护理专家的实践经验，针对痴呆患者基于社区支持的居家照护人员要求及设施、照护的具体内容、照护的卫生资源及政策支持，居家到机构的过渡照护等方面提出了专业建议，为规范基于社区支持的老年痴呆患者居家照护提供指导和实践支持。

目的： 报道1例临床和影像学表现典型额颞叶痴呆病例。方法： 对1例行为变异型额颞叶痴呆患者的临床和神经影像学表现进行分析。结果： 本病例患者表现为社交行为异常，无相关疾病家族史。副肿瘤综合征及自身免疫性脑炎相关抗体阴性。头颅MRI显示双侧额颞叶及海马萎缩，右侧明显。头颅¹⁸F-FDG PET显示扣带回、双侧额颞叶FDG摄取明显减低。结论： 神经影像学能反映FTD的病理学改变特征，提高对FTD及其亚型的诊断效能，在FTD诊断、治疗和随访等方面发挥重要作用。

目的： 探索以皮质基底节综合征（Corticobasal Syndrome, CBS）-阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease, AD）的临床特点及影像学特征。 方法： 报道1例CBS-AD，并进行文献复习。 结果： 患者老年女性，主要临床表现为言语障碍，肢体失用、认知障碍等皮层症状伴有非对称性帕金森综合征，左旋多巴治疗效果不佳，头磁共振示左侧额颞顶萎缩，¹⁸F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描示不对称性额颞顶皮层、基底节代谢减低，11C-匹兹堡化合物B正电子发射断层显像示皮层β淀粉样蛋白(amyloid β-protein, Aβ)沉积，诊断为CBS-AD。 结论： 神经分子影像有助于诊断及鉴别诊断。

目的：分析4例临床诊断为很可能散发性克雅病（sCJD）患者的临床特点，以提高对克雅病的认识。方法： 回顾性分析2018年8月至2022年5月中南大学湘雅医学院附属常德医院神经内科收治的4例sCJD患者的临床资料及辅助检查结果。结果：4例患者均为亚急性起病，主要临床特点包括快速进展性痴呆、小脑症状、锥体束征、视觉症状、肌痉挛、无动性缄默。磁共振弥散加权像序列（DWI）可见不对称的沿皮层分布的花边样高信号、基底节曲棍球征。脑电图表现为弥漫性慢波，疾病晚期表现为周期性三相波。4例患者均行脑脊液14-3-3蛋白检查，结果均为阳性。所有患者均于发病后3月内死亡。结论：中老年患者出现快速进展性痴呆，尤其头颅磁共振DWI序列存在皮层高信号，需警惕克雅病，动态复查头颅磁共振、脑电图，脑脊液送检14-3-3蛋白，以免误诊、漏诊。

目的：Logopenic变异型原发性进行性失语（logopenic variant primary progressive aphasia,lvPPA）临床较为少见，大部分lvPPA与阿尔茨海默病( Alzheimer's disease,AD )具有典型的病理改变，相较以记忆障碍起病的典型AD，以非遗忘综合征起病的不典型AD容易被误诊或漏诊。分享1例以非流利型口语障碍为首发症状的不典型AD-Logopenic变异型原发性进行性失语患者，以期为临床医生提供非典型AD的临床诊治经验。方法：报告1例非典型阿尔茨海默病lvPPA患者的临床、影像学、实验室检查等特点，并结合文献进行复习。结果：早非典型AD-Logopenic变异型原发性进行性失语主要表现为早期出现的自发语言和命名过程中单个词语的取词困难及语句复述能力下降。详细地询问病史，体格检查，及生物标记物的检测、PET或基因检测可助于早期诊断。

目的： 报道4例经过脑脊液阿尔茨海默病（alzheimer's disease,AD）标志物和基因检测确诊的PS-1基因杂合突变的早发型AD患者临床表现和病情进展速度的差异。方法： 4例早发型痴呆患者通过痴呆家族史调查、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI、脑脊液AD标志物和全外显子测序检测。结果： 此4例患者脑脊液AD标志物检测结果均符合ATN诊断框架，并且均经过基因全外显子测序确认为PS-1基因杂合突变，病例1为携带PS-1杂合突变位点（c.1186G>A），病例2和病例3携带PS-1基因同一杂合突变位点（c.791C>T），病例2同时携带额颞叶痴呆致病基因GRN基因杂合突变位点（c.329G>A），病例4携带PS-1基因杂合突变位点（c.265G>C），其中病例1、病例3和病例4均有痴呆家族史，病例2无痴呆家族史，病例2和病例3发病年龄相同，但是病例2的病情进展速度明显快于病例3，病例4的发病年龄为38岁，明显早于其家族其他成员痴呆发病年龄（50岁），病例4在儿童时期有脑震荡病史。 结论： PS-1基因突变所致早发型AD并非皆有痴呆家族史，从头突变并不少见，不同PS-1基因突变位点导致AD发病年龄不同，同一PS-1基因杂合突变导致AD发病年龄相同，但是后天因素包括教育程度、工作的复杂程度和脑外伤等也会对PS-1基因突变所致早发型AD的临床表现和进展速度产生显著影响。

目的： 研究爆发性路易体痴呆疾病特征及诊疗，增加临床医生对该病的认知。方法： 收集1例爆发性路易体痴呆患者的临床资料、神经心理学特点及头颅影像学资料，并结合文献复习。结果： 该患者表现为快速进展的痴呆伴有运动症状，伴有生动的视幻觉，夜间快动眼睡眠障碍明显，符合路易体痴呆的特征性表现。给予相应治疗后，症状改善显著：由严重认知功能减退、无法沟通交流到能可简单交流；由卧床到生活自理，自行行走。结论： 部分路易体痴呆患者可表现为快速进展的痴呆，识别路易体痴呆的特征性症状学主征有助于路易体痴呆的诊断。

目的： 报道一例疑似非阿尔茨海默病病理生理改变（SNAP）的病例,以提高对该疾病的认识。方法： 分析SNAP的临床特征、脑脊液病理生物标志物和影像学改变的特点。结果： 患者为中年男性,临床表现为认知损害,神经心理量表评估提示中度认知功能损害,脑脊液中Aβ42水平和Aβ42/Aβ40比值均在正常范围,但是p-Tau181的水平显著增高,MRI影像示双侧海马明显萎缩。结论： 临床诊断支持SNAP。

目的: 报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有GRN基因突变的语义性痴呆的病例。方法: 收集1例原发性进行性失语患者的病史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测。结果: 患者为一名57岁的女性患者，其父亲60岁死于痴呆。该患者56岁起病，以语言障碍为首发症状，命名及听理解障碍较为突出，伴有记忆力下降，头颅MRI提示双侧颞叶萎缩，以左侧前颞叶为主。基因全外显子测序发现GRN基因2号外显杂合突变。结论: 该病例诊断为伴有GRN基因突变的语义性痴呆。

目的: 分析抗IgLON5抗体相关脑炎的临床特征、发病机制、诊断及治疗，以提高临床医师对该疾病的认识。方法: 收集1例抗IgLON5抗体相关脑炎患者的临床表现、影像学、免疫抗体、基因检测结果等资料，结合文献进行复习。结果: 患者男性，61岁，主要临床表现为认知障碍、睡眠障碍、球麻痹和癫痫，脑脊液抗IgLON5抗体IgG阳性（1:100），血清抗IgLON5抗体IgG阳性（1:300），基因检测HLA单倍型HLA- DQB1*05:01- DRB1*10:01。入院后予激素冲击治疗、丙戊酸抗癫痫，症状明显改善。结论: 本文报道1例以认知障碍、睡眠障碍、球麻痹和癫痫为主要表现抗IgLON5抗体相关脑炎，对激素治疗有反应。

目的：报道1例首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征（Wolfram syndrome, WS）病例。方法：对1例因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月的患者应用目标区域捕获高通量测序进行全外显子测序。收集其临床资料并结合基因测序结果进行文献复习。结果：患者41岁，男性，因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月入院，既往糖尿病、偏头痛、高度近视、耳聋病史。5个月前突发言语困难，不能交流，颅脑MRI检查提示左侧颞叶、岛叶、顶叶DWI高信号，疑诊为脑炎，遗传代谢病不能排除，完善传染病、自身免疫性脑炎、乳酸、风湿、甲状腺功能等检查，全外显子测序提示WFS1基因外显子8中有1个突变，c.975C>A，经SIFT软件预测该突变为Affect protein function，经Polyphen-2软件预测该突变为Probably damaging。美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）证据显示该位点临床意义未明。对其姑姑、妹妹、舅舅及姨妈进行的家系验证发现其舅舅及姨妈与患者突变位点一致。患者影像学未见明显视神经、脑干及小脑萎缩，与多数文献报道不同。结论：临床表现为脑炎样发作的WS较少见，对于有多系统累及的患者，除考虑免疫、代谢、肿瘤等相关病因外，相对罕见的遗传性疾病也应纳入鉴别诊断。

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束，具有上和（或）下运动神经元损害的神经变性疾病。ALS是运动神经元病（Motor neuron disease，MND）中最常见的类型，由于ALS起病隐袭，病程长，进展缓慢，表现多样及预后差，早期诊断是干预和治疗的关键因素。本文报道1例ALS携带DCTN1基因突变合并帕金森综合征及认知障碍的病例，对其临床表现和遗传评估进行分析，有助于加深对ALS的识别。

目的：分析神经系统生殖细胞瘤患者的临床特点及诊断和治疗过程,为该病的早期诊断和早期治疗提供参考。 方法： 收集2017年1月~2021年6月中山大学附属第一医院经病理检查确诊的12例神经系统生殖细胞瘤患者的临床资料及诊治资料,对患者的临床特点、实验室、影像学、病理学等检查结果及诊治过程进行回顾性分析。 结果： 12例患者中男性9例、女性3例;从出现临床症状到确诊的平均时间为13.61 mon;神经系统累及部位主要为鞍区（6例）;临床症状主要表现为头痛、呕吐（3例）、视力改变（3例）及偏瘫（2例）,其次为截瘫（1例）,口干、多饮、多尿（2例）,生长发育迟缓（1例）。血清β-HCG升高2例、AFP升高1例、泌乳素升高3例,脑脊液β-HCG升高1例;磁共振显示T1WI序列为等、低信号,T2WI序列为高信号,伴有不同程度强化,PET-CT显示病灶部位氨基酸代谢升高;免疫组化表现为SALL4、OCT3/4、CD117阳性。经手术、化疗、放疗治疗后,患者症状均得到改善;出院后3 mon和6 mon随访均无新发症状。 结论：神经系统生殖细胞瘤多见男性,常见累及部位为鞍区,不同部位的病变其临床表现也各不相同,早期诊断、早期治疗对该病患者的预后具有重要意义。

阿尔茨海默病（AD）是一种以渐进性认知功能下降为主要表现的神经变性疾病。已经发现多个编码相关蛋白的基因突变与AD的发病相关，主要有APP、PSEN1和PSEN2。PSEN2基因突变的AD在亚洲人群中较为缺少，同时因为患者的发病年龄范围波动较大，部分患者无阳性家族史，所以在临床中难以及时明确的诊断。PSEN2突变的患者临床表现除了以AD为主要表现外，通常还伴有其他相关症状如锥体系、锥体外系症状、帕金森样症状、定向障碍、肌阵挛等症状。本文报道的1例PSEN2基因（c.244A>C,p.Lys82Gln)错义突变导致的AD患者，该患者发病年龄较早，以记忆力下降为主要表现，进展较快，并伴有明显的幻听、幻视、妄想等精神症状。通过本病例报道，丰富了PSEN2突变基因数据库，并且对AD早期的诊治起着关键提示作用。

目的： 报道1例很可能的皮质基底节变性患者,以提高临床医生对该病的认识。方法： 对1例67岁女性患者的临床表现、体征、脑脊液、影像结果进行分析。结果： 患者老年女性,隐袭起病,临床表现为右侧肢体活动不利,右上肢无协同运动,行动迟缓、言语费力。脑脊液总Tau蛋白升高。头部MRI可见双侧大脑半球萎缩,左侧为著,左侧侧脑室扩大。头部18F-FDG PET示双侧大脑半球弥漫性代谢减低,以左侧为著。结论： 结合患者临床表现、体征、脑脊液、头部MRI和18F-FDG PET结果,考虑很可能的皮质基底节变性。皮质基底节变性临床表现复杂,容易误诊,临床中应引起重视。

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD) 也被称为老年性痴呆,是一种伴有精神行为改变和日常生活能力减退的神经变性疾病,β-淀粉样蛋白(amyloid β-protein, Aβ)沉积形成的老年斑及过度磷酸化Tau蛋白形成的神经原纤维缠结（neurofibrillary tangles, NFTs）是其组织病理学特征。AD分为典型AD和非典型AD。后皮层变异性AD、Logopenic失语AD和额叶变异型AD(frontal variant of AD,Fv AD) 均为非典型AD,其中FvAD临床明显特征是患者在痴呆的早期即出现额叶功能的严重受损。阿魏酸和白芷提取物（Feru-guard）是一种膳食补充剂,近年来,在治疗痴呆伴发精神行为障碍 (behavioral and psychological symptoms of dementia,BPSD)方面的疗效引起了相关学者的广泛关注。本文报道了Feru-guard治疗1例FvAD患者的临床疗效,并详细回顾了其诊治过程。

目的： 利用多模态神经影像检查分析一例早发型阿尔茨海默病患者的影像学特征，及在与行为变异性额颞叶痴呆鉴别诊断中探讨神经影像学的价值。 方法： 通过多模态神经影像检查，结合患者临床表现及认知评估，确诊该患者为早发型阿尔茨海默病。 结果： 患者男性，58岁，以近期记忆力减退伴性格改变、执行能力差为主要表现，头颅MRI提示双侧额叶后部、顶叶、颞叶轻度萎缩，以双侧顶叶萎缩较著，双侧海马MTA评分为1级， ¹⁸F-FDG PET显像提示双侧颞叶、海马代谢减低，¹⁸F-AV45 PET显像提示大脑皮层存在β-淀粉样蛋白沉积，确诊为早发型阿尔茨海默病。 结论： 对于非典型AD表现的患者，在无脑脊液证据时需结合临床表现、神经影像学相关检查进行综合评估。

目的： 探讨路易体痴呆的临床特点以及治疗,以期提高对该疾病的诊断意识和治疗水平。方法： 研究2018年7月至2021年8月在我院收治的14例临床诊断为路易体痴呆患者,回顾性分析其临床症状、神经专科查体、辅助检查及治疗。结果： 14例患者中男性有6例、女性有8例,年龄61~91岁,平均发病年龄为(71.57±8.36)岁,病程为2至10年。所有患者均有不同程度的认知功能障碍,其中伴有波动性认知障碍的13例(13/14);伴有帕金森症状的14例(14/14);伴有视幻觉的11例(11/14);伴有睡眠障碍的13例(13/14),其中伴有RBD的9例(9/14);伴有自主神经功能障碍的11例(11/14);伴有焦虑抑郁的11例(11/14)。本研究中首发症状为认知功能障碍的有10 例(10/14),为帕金森症状的有1例(1/14),为RBD的有3例(3/14)。在认知障碍发病前1~29年已出现睡眠障碍、RBD、便秘、抑郁焦虑、帕金森症状等前驱症状。目前随访4个月至3年,所有患者的认知功能障碍均逐渐进展,并且出现行走障碍的6例,饮水呛咳的2例,其中1例出现肺炎,言语表达困难的1例,卧床的5例。结论： 路易体痴呆为不可逆性进展的神经变性疾病,患者发病年龄较晚,临床特点以认知功能障碍较为常见,伴有波动性认知障碍、RBD、帕金森症状、视幻觉、睡眠障碍、自主神经功能障碍等。全面认识该疾病的临床特点,尽量早期诊断及治疗,进一步改善该疾病的预后。

阿尔茨海默病（AD）是最为常见的痴呆类型,已成为影响老年健康的重要疾病。1907年德国精神科医生和病理学家Alois Alzheimer医生发表论文报道第一例AD病例,1910年德国精神科医生和病理学家Emil Kraepelin提出AD是一个独立的疾病,并以Alzheimer医生的名字来命名,至此拉开了探索AD的序幕。AD是当前神经科学研究的焦点,越来越多的学者投入到对AD的探索之中。为适应这一需求,本文根据首例AD病例报道的英文版本,翻译整理出中文版,并介绍该病例的发现过程和病理特征,帮助了解探索AD的历史;最后对该病例的意义和启示进行讨论。

人脑组织库是通过对捐献的脑组织进行采集、保存、研究、分享，从而服务于神经病学和神经科学发展的一个机构。在接受捐献的遗体组织过程中，为了避免感染潜在的传染性疾病的风险，需要提出生物安全管理的具体操作方案和操作标准。在处理遗体组织样本时，若能及时了解潜在的生物安全风险，符合相应等级的生物安全防护要求，掌握相关的生物安全防护知识，建立起相关的生物安全制度与体系，对于人脑组织库相关人员的安全及人脑组织库的平稳安全运行都至关重要。作者在查阅、学习、借鉴相关实验室生物安全防护及个人安全防护文件及标准的基础上，总结并撰写了相应于人脑组织库的生物安全防护标准及流程，拟作为中国人脑组织库建设的生物安全操作依据。

目的：阿尔茨海默病（AD）与特发性正常颅压脑积水（iNPH）可共病,但临床常被忽视。本文通过病例回顾和文献复习,探讨二者共病的临床特征及诊断方法,以提高临床工作中AD与iNPH共病的识别能力。方法：通过1例AD与iNPH共病的病历回顾和文献复习,探讨其临床特征、脑脊液生物标记物对AD和iNPH的鉴别诊断价值,同时也综述了脑室腹腔脑脊液分流术对共病患者的治疗作用。结果：AD与iNPH共病常见,AD中18%~42%合并iNPH, iNPH中约26%合并存在AD病理学改变,AD和iNPH认知功能障碍具有不同特征,脑室腹腔脑脊液分流术可使共病患者获益,术后步态和平衡功能显著提高,认知障碍也有可能改善。结论：AD和iNPH均多见于老年人,对共病患者的及时识别,有助于早期开始针对性治疗,包括脑脊液分流术。

目的：阿尔茨海默病（AD）是一种神经变性疾病，近年来分拣蛋白相关受体基因（SORL1）作为其风险基因越来越得到重视，现将1例伴有SORL1基因突变的早发型阿尔茨海默病（EOAD）进行报道。方法： 收集1例伴有SORL1基因突变的AD患者临床资料，包括病史特点、神经系统查体、神经心理学检查、常规检验、MRI、PET-CT及基因检测，并复习相关文献。结果：该患者49岁起病，以记忆力减退为主，之后计算力等各项认知功能持续性下降，伴肌张力增高、运动迟缓，缺乏联带运动等锥体外系症状，日常生活不能自理;头颅MRI显示脑萎缩，以颞叶、海马萎缩为著;基因检测显示SORL1基因43号外显子c.5744A>G杂合突变（p.Y1915C）。结论：本患者发病年龄，临床表现，影像和脑脊液异常，存在SORL1基因突变，诊断符合SORL1基因突变的EOAD，该病例锥体外系症状有助于丰富SORL1突变相关的EOAD临床特征，对临床诊疗工作具有提示作用。

目的：总结经北京协和医院神经科门诊诊断路易体痴呆（DLB）患者的临床特点及诊治经验。方法：对2012年1月至2019年9月诊断符合临床极有可能的DLB患者30例的临床资料进行回顾性分析。结果：男、女分别为24例和6例,平均年龄为（71.3±7.8）岁,合并高血压为57%和糖尿病为67%。其中10例做了PET-CT检查,所有患者痴呆和运动症状相继出现时间间隔不超过1年。临床特点包括认知下降（100%）、视幻觉（57%）、睡眠障碍（100%）、白天过度睡眠（90%）、夜尿次数多（50%）、不安腿（13%）,快速动眼期睡眠障碍（RBD）患者中（80%）发病前2~10年出现RBD;帕金森运动症状（90%）包括震颤、强直、迟缓或姿势异常,以迟缓最常见,HY分级在1~3.5;发病前2~10年出现焦虑或其它情绪障碍（67%）、反复跌倒或晕厥（20%）、便秘（73%）;影像检查示海马MAT分级I级（47%）、II级（47%）、III级（6.7%）,3例PET检查有扣带回岛症。美金刚或胆碱酯酶抑制剂艾斯能（67%）可改善认知障碍、视幻觉或夜间谵妄（47%）;左旋多巴或受体激动剂（77%）轻度改善帕金森症状。舍曲林或西酞普兰（50%）可控制情绪障碍和改善睡眠障碍。奎硫平（13%）能控制夜间谵妄。氯硝西泮（57%）可减轻RBD发作。结论：DLB发病前可出现焦虑等情绪障碍和RBD。认知下降、睡眠障碍和视幻觉发生率高、运动迟缓常见。以上症状可通过适当药物得到不同程度改善。

进行性核上性麻痹(PPSP)是一种少见的神经变性疾病,以眼球运动障碍、姿势不稳、运动障碍以及认知功能障碍为核心临床特征。该病起病隐匿,缺乏特异性的辅助检查手段,临床上诊断和鉴别困难。本文介绍1例PSP患者的诊断和治疗过程,及PSP最新诊断和治疗,以帮助临床医师提升对该病发生机制和临床诊治的认识。

渗透性脱髓鞘综合征(ODS)是一种少见的继发性脱髓鞘性疾病，病因包括低钠血症的过快纠正、慢性酒精中毒、肝移植等。我院收治1例因快速纠正低钠血症导致渗透性脱髓鞘综合征患者，该病患除运动症状外伴明显认知障碍及精神症状，罕见的是其病变部位合并脑桥中央和脑桥外髓鞘溶解。特将本病例报道，以期增加临床工作者对ODS认知障碍的认识。

麻痹性痴呆是神经梅毒中危害最严重的一种类型,也是迅速进展性痴呆（RPD）的病因之一,我院收治1例隐匿起病,病程较长,以认知功能下降为主要表现并伴有双侧海马萎缩的麻痹性痴呆患者。现特将本例报道,以供临床诊治参考。

目的: APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病（AD）的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1（SORL1）基因突变也被认为是AD的高风险基因,但是国内SORL1基因突变所致早发型AD的病例报道较少。方法: 深圳市罗湖区老年病医院老年性认知障碍病房2018年9月开始对部分早发型痴呆患者进行脑脊液阿尔茨海默病标志物检测和全外显子测序。结果: 在21例痴呆患者全外显子测序中,发现5例早发型AD患者携带SORL1基因新发突变：病例1, 70岁,女性,因“记忆力下降10年加重5年”就诊,为SORL1基因突变位点47号外显子杂合突变：c.6439A> C（腺嘌呤>胞嘧啶）,导致氨基酸改变p.I2147L（异亮氨酸>亮氨酸）;病例2, 44岁,男性,因“记忆力下降2年”就诊,为SORL1基因9号外显子杂合突变：c.1397A> G（腺嘌呤>鸟嘌呤）,导致氨基酸改变p.N466S（天冬酰胺>丝氨酸）;病例3,女性,65岁,因“认知功能下降3年余”就诊,为SORL1基因4号外显子杂合突变：c.579C> G（胞嘧啶>鸟嘌呤）,导致氨基酸改变p.F193L（苯丙氨酸>亮氨酸）。病例4,女性,60岁,因“记忆力下降5年余”就诊,为SORL1基因为33号外显子杂合突变：c.349C> T（胞嘧啶>胸腺嘧啶）,导致氨基酸改变p.P117S（脯氨酸>丝氨酸）;病例5, 59岁,男性,因“记忆力下降6年加重2年”就诊,为SORL1基因25号外显子杂合突变：c.3575G> A（鸟嘌呤>腺嘌呤）,导致氨基酸改变p.C1192Y（半胱氨酸>酪氨酸）。结论: SORL1基因在AD发病机制中的作用、不同突变位点对AD的致病力、对患者后代AD发病风险的影响以及早期干预措施等值得进一步研究。

本文报道一例抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体脑炎，患者为中年男性，临床表现主要为快速进展的认知功能障碍和顽固低钠血症，颅脑MRI示双侧海马高信号，血清和脑脊液抗LGI1抗体均为阳性，诊断为抗LGI1抗体脑炎，给予糖皮质激素免疫治疗后认知功能障碍明显缓解。本文分析抗LGI1抗体脑炎的临床特点，并复习相关文献，以警惕中年突发认知功能障碍的脑炎患者，需尽快行血液及脑脊液自身免疫性脑炎抗体标志物检测，早期积极免疫治疗以便控制疾病进展及改善预后。